Il Servizio Sanitario Nazionale ha approvato due nuovi trattamenti, uno per combattere l’osteoporosi dopo la menopausa e una terapia genica per la beta-talassemia, una malattia del sangue.
Si prevede che il via libera per entrambi da parte del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) contribuirà a migliorare la salute e il benessere (e la capacità di continuare a lavorare) di migliaia di persone.
In primo luogo, si prevede che più di 14.000 persone trarranno beneficio dalla raccomandazione finale del NICE secondo cui il farmaco abaloparatide può essere utilizzato come opzione per il trattamento dell’osteoporosi dopo la menopausa, se esiste un rischio molto elevato di frattura.
Il farmaco, chiamato anche Eladynos, aumenta la densità ossea stimolando le cellule che producono nuovo osso e questo riduce il rischio di frattura. Può fornire un’alternativa per le persone che non hanno risposto o non possono tollerare le consuete opzioni di trattamento, ha affermato NICE.
Il comitato indipendente dell’istituto ha ascoltato i pazienti su quanto possa essere debilitante l’osteoporosi e su come influenzi tutti gli aspetti della vita quotidiana, come non uscire a fare una passeggiata perché hanno paura di cadere e di avere una frattura. Ciò può compromettere la salute mentale e fisica.
Il professor Jonathan Benger, direttore medico e vicedirettore esecutivo del NICE, ha affermato: “Durante la menopausa, l’estrogeno, l’ormone importante per il mantenimento della densità e della forza ossea, diminuisce e la densità ossea si riduce. Ciò può portare all’assottigliamento delle ossa, noto come osteoporosi, e quindi le fratture ossee diventano più comuni. Le fratture possono essere molto dolorose e limitare l’indipendenza di una persona, e sono anche associate a un aumento della mortalità.
“Il nostro obiettivo è consentire l’accesso a cure che migliorino la qualità della vita offrendo al contempo valore al contribuente. Il nostro comitato indipendente ha scoperto che l’abaloparatide è clinicamente ed economicamente efficace nel ridurre il rischio di frattura, dando alle persone maggiore indipendenza e quindi una migliore qualità della vita”, ha aggiunto.
La seconda raccomandazione consentirà ai pazienti inglesi affetti da beta-talassemia grave di essere tra i primi in Europa a beneficiare di una terapia genica una tantum denominata exagamglogene autotemcel.
La bozza finale delle linee guida del NICE ha raccomandato l’exagamglogene autotemcel (o “exa-cel”, ma chiamato anche Casgevy) per le persone di età pari o superiore a 12 anni con beta-talassemia grave che necessitano di trasfusioni di sangue regolari per gestire la loro condizione e quando un trapianto di sangue e midollo osseo è idoneo ma non è disponibile alcun donatore.
Exa-cel è la prima terapia genica al mondo basata su CRISPR e la prima terapia genica disponibile in Europa per il trattamento della beta-talassemia grave, ha affermato il NICE.
La beta-talassemia è una malattia ereditaria del sangue causata da una mutazione genetica che riduce o impedisce la produzione di globuli rossi sani e di emoglobina (la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo). Nel Regno Unito la condizione colpisce principalmente persone di origine etnica pakistana, indiana e bengalese.
Le persone con il tipo più grave di beta talassemia necessitano di trasfusioni di sangue regolari. La beta talassemia grave può causare ritardo della crescita, problemi alle ossa, problemi con lo sviluppo endocrino e influenzare la qualità e la durata della vita.
Il comitato indipendente ha nuovamente ascoltato gli esperti pazienti circa l’impatto significativo che le trasfusioni di sangue intense e i relativi effetti collaterali e complicazioni possono avere sul lavoro, sulla famiglia e sugli amici.
Nonostante vi siano alcune incertezze nelle prove dei suoi benefici a lungo termine, il comitato NICE ha ritenuto che exa-cel potrebbe rappresentare una potenziale cura per alcune persone affette da beta-talassemia trasfusione-dipendente, liberandole dal peso e dai rischi di dover sottoporsi regolarmente a trasfusioni di sangue.
Helen Knight, direttrice della valutazione dei farmaci presso il NICE, ha affermato: “Al costo di 1.651.000 sterline a ciclo di trattamento al prezzo di listino, exa-cel agisce prima rimuovendo e poi modificando (editando) il gene difettoso nelle cellule staminali del midollo osseo del paziente, in modo che il corpo produca emoglobina funzionante, la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo.
“Le cellule modificate vengono poi reinserite nel paziente. Poiché exa-cel prevede che le persone ricevano le proprie cellule modificate, non c’è alcun rischio che il loro corpo le rigetti”, ha aggiunto.